Enfermedad rara: " Sturge Weber" Sin Reservas_Guatevisión

Canal: MelaniGonzalez   |   2014/02/18
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Síndrome LEOPARD
Clasificación y recursos externos
OMIM 151100
DiseasesDB 7387
MedlinePlus 001473
Sinónimos
Síndrome de lentiginosis múltiple
Wikipedia no es un consultorio médico Aviso médico 

El síndrome LEOPARD, también llamado lentiginosis múltiple, es una rara enfermedad de origen genético y transmisión hereditaria según un patrón autosómico dominante. La prevalencia es menor a un caso por cada millón de habitantes. La entidad fue individualizada en el año 1961.

La enfermedad aparece en la infancia, los principales síntomas son: lunares múltiples, anomalías en la conducción cardiaca observables en el electrocardiograma, excesiva separación entre los ojos (hipertelorismo), estenosis de la válvula pulmonar, órganos genitales anómalos, alteraciones de la musculatura del corazón (miocardiopatía obstructiva), retraso en el ritmo de crecimiento y sordera neurosensorial. La expectativa de vida de los pacientes afectados está limitada principalmente por los problemas cardiacos, aunque la gravedad de los síntomas es muy variable, la miocardiopatía hipertrófica está presente en el 80% de los pacientes, mientras que la estenosis pulmonar solo aparece en alrededor del 15% de los casos.[1]

El término LEOPARD es un acrónimo formado por las iniciales en inglés de las principales manifestaciones (Lentigenes, Electrocardiographic conduction abnormalities, Ocular hypertelorism, Pulmonary stenosis, Abnormal genitalia, Retarded growth, Deafness).[1] [2] [3]

Referencias[editar]

  1. a b Síndrome LEOPARD, orphanet, 2003. Consultado el 31 de mayo de 2012
  2. Oscar Galván Moreira, Gloria Salmentón: Síndrome de lentiginosis múltiple. Arch Pediatr Urug 2004; 75(4): 316-319.
  3. Federico Blanco, Jorge Gonzáles Zuelgaray, Luis Vidal: LEOPARD; un raro síndrome asociado con miocardiopatía hipertrófica. Revista Argentina de Cardiología, vol 72 nº 5, sep- oct 2004. Consultado el 31 de mayo de 2012.

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