Síndrome de Sanfilippo. ¿Qué harías tu?

Canal: stopsanfilippo   |   2014/02/25
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Síndrome LEOPARD
Leopardsyn2.jpg
Clasificación y recursos externos
CIE-10 Q87.0
CIE-9 759.8
CIAP-2 A90
OMIM 151100
DiseasesDB 7387
MedlinePlus 001473
Sinónimos
  • Lentiginosis cardiomiopática
  • Síndrome cardiocutáneo
  • Síndrome de lentiginosis múltiple
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El síndrome LEOPARD, también llamado lentiginosis múltiple, es una rara enfermedad de origen genético y transmisión hereditaria según un patrón autosómico dominante. La entidad fue individualizada en el año 1961.

Denominación[editar]

El término LEOPARD es un acrónimo formado por las iniciales en inglés de las principales manifestaciones (Lentigenes, Electrocardiographic conduction abnormalities, Ocular hypertelorism, Pulmonary stenosis, Abnormal genitalia, Retarded growth, Deafness).[1] [2]

A este síndrome actualmente se le ha dejado de denominar como síndrome de Capute-Rimoin-Konigsmark-Esterly-Richardson o síndrome de Moynahan.

No debe confundirse con el síndrome de Gorlin-Goltz, que es una hipoplasia dérmica focal; o con el síndrome de Gorlin que es el síndrome del carcinoma nevoide basocelular.

Epidemiología[editar]

La prevalencia es menor a un caso por cada millón de habitantes.

Etiología[editar]

Síndrome autosómico dominante por mutación del gen PTPN11 en el cromosoma 12 (12q24), que asocia lentiginosis múltiple y anomalías extracutáneas.[3]

Cuadro clínico[editar]

La enfermedad aparece en la infancia, los principales síntomas son: lunares múltiples, anomalías en la conducción cardiaca observables en el electrocardiograma, excesiva separación entre los ojos (hipertelorismo), estenosis de la válvula pulmonar, órganos genitales anómalos, alteraciones de la musculatura del corazón (miocardiopatía obstructiva), retraso en el ritmo de crecimiento y sordera neurosensorial.[4]

Pronóstico[editar]

La expectativa de vida de los pacientes afectados está limitada principalmente por los problemas cardiacos, aunque la gravedad de los síntomas es muy variable, la miocardiopatía hipertrófica está presente en el 80% de los pacientes, mientras que la estenosis pulmonar solo aparece en alrededor del 15% de los casos.[1]

Véase también[editar]

Referencias[editar]

  1. a b Síndrome LEOPARD. Orphanet. 2003. Consultado el 31/05/2012.
  2. Oscar Galván Moreira, Gloria Salmentón. Síndrome de lentiginosis múltiple. Arch Pediatr Urug. 2004; 75(4): 316-9.
  3. Real Academia Nacional de Medicina. Diccionario de términos médicos. Madrid: Panamericana; 2012.
  4. Federico Blanco, Jorge Gonzáles Zuelgaray, Luis Vidal. LEOPARD; un raro síndrome asociado con miocardiopatía hipertrófica. Revista Argentina de Cardiología. 2004; 72(5). Consultado el 31/05/2012.

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